Február 10-én megtörtént az első újszülöttkorban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése Magyarországon. A mérföldkő elérésében alapvető szerepet vállalt az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma, ahol a gyermek újszülöttkori szűrése történt.
Az újszülöttkori szűrés népegészségügyi és prevenciós jelentőségét az adja, hogy a korai felismerésen és terápián keresztül nagyban segíti a súlyos, irreverzibilis károsodások megelőzését, illetve azok mértékének csökkentését.
Az SZTE Szűrőlaboratóriumában 2022 novemberétől nyílt lehetőség az SMA pilot szűrővizsgálatára a kötelező újszülöttkori szűrésekhez kapcsolódóan. Az itt végzett laborvizsgálat jelentősen felgyorsította egy további SMA‑s újszülött diagnózishoz és kezeléshez jutását is, aki néhány héttel a pilot indulását megelőzően született.
A Szűrőlaboratórium bízik abban, hogy a tavaly megkezdett SMA szűrővizsgálat a 2023-as évben is folytatódhat, hozzájárulva ezzel további újszülöttek életminőségének jelentős javulásához.
SZTEinfo