Egy húsz hónapos HURO-projekt keretében a szegedi klinika csaknem 1 millió euróból fejleszthette anyagcserelaborját, ahol 26 ritka, súlyos veleszületett megbetegedés korai diagnózisa válik lehetővé.
A „Ritka betegségek újszülöttkori szűrése és molekuláris genetikai diagnózisa: euroregionális infrastruktúra és együttműködés kialakítása” című román – magyar projekt keretében jelentős diagnosztikai fejlesztések valósultak meg Csongrád, Arad és Temes megyében. A Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ a temesvári Luis Turcanu Sürgősségi Kórház és az aradi Vasile Goldis Egyetem gyermekklinikáival közösen 1,641 millió euró uniós támogatással összesen csaknem 2 milliós eurós beruházást valósíthatott meg 2011. május 1-je és 2012. december 31-e között. A projektvezető szegedi félre ebből közel 1 millió euró jutott. Az eredményekről a január 25-i zárókonferencián számolt be Túri Sándor professzor, az SZTE gyermekklinika igazgatója.
Mint megtudtuk, a klinika annak idején 82 millió forintért szerezte be első tömegspektrométerét, melynek révén megindulhattak a vizsgálatok, a határon átnyúló program pedig jelentős előrelépést hozott a munkában. – Rendkívül fontos a veleszületett anyagcsere-betegségek korai, az anyatejjel való érintkezést követő minél gyorsabb felismerése, ugyanis ezek a későbbiekben súlyos agyi és egyéb károsodást, akár halált is okozhatnak. Szegeden 26 problémát tudunk most szűrni. Ilyenek például a babák 15 százalékát érintő csökkent pajzsmirigyműködés, a mellékvesekéreg-elégtelenség vagy a galaktozómia, mikor az anyatejben a galaktóz nem alakul glükózzá, ami májbetegségekhez vezethet. A megvalósult program révén immár négy tömegspektrométer áll rendelkezésre a szűréshez, molekuláris genetikai diagnózishoz. A korai diagnózis lehetővé teszi a kezelések időben történő megkezdését, így a tünetek kialakulása megszüntethető vagy lassítható – vázolta a professzor.
A szegedi gyermekklinikán korábban tehát egy tömegspektrométerrel dolgoztak 25 négyzetméteren, az új laborban immár csaknem 400 négyzetméteres területen modern műszerekkel hét főállású kutató (biológus, vegyész, gyógyszerész) tevékenykedhet. Lehetővé vált egyebek mellett a kismennyiségű vérmintából történő szteroidhormon-meghatározás bevezetése, ezzel a tünetek jelentkezése esetén a veleszületett mellékvesekéreg-elégtelenség gyors felismerése. Az SZTE TTIK Szervetlen és Analitikai Kémiai Tanszékkel együttműködve az eddigieknél hatékonyabb módszert fejlesztettek ki a veleszületett izombetegség (Duchenne-féle izomsorvadás) genetikai diagnosztikájára. Túri Sándor azonban a nehézségekre is utalt: a klinikának anyagi nehézségekkel kell szembenéznie, ugyanis az OEP-támogatásból nem futja például a műszerek javítására.
A határon átnyúló program révén egyébként Aradon anyagcserelabort hoztak létre, Temesváron pedig a meglévőt tudták korszerűsíteni, és a szegediek több speciális betegség szűrésére is megtanították a romániai partnereket. Így a temesvári gyermekklinika a korábbiak mellett a veleszületett mellékvesekéreg-elégtelenség és a galaktozémia újszülöttkori szűrővizsgálatát indította el, genetikai laboratóriumának fejlesztésével pedig elérhetővé vált az örökletes vérzékenység molekuláris genetikai vizsgálata. Aradon bevezették a feniketonúria és a veleszületett pajzsmirigy-elégtelenség újszülöttkori szűrővizsgálatát.
SZTEinfo