Ritka betegségek a kutatónő célkeresztjében

– Hallgatóként, 2003-ban kezdtem el dolgozni a Szegedi Tudományegyetem Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika Molekuláris Biológia Laboratóriumában, ahol Széll Márta tanárnő témavezetése alatt sajátítottam el a módszereket, tanultam bele a molekuláris biológiai vizsgálatok végzésének metodikájába, a témaválasztásokba. Kezdetben más témákba segítettem be, majd a tanárnő és Kemény Lajos professzor úr javaslatai alapján mentünk tovább, és választottuk ki, hogy milyen irányvonalakkal foglalkozzunk a közeljövőben. A díj eddigi eredményeink elismerése. Nemcsak nekem visszajelzés, hanem a bőrgyógyászati klinikának, az orvosi genetikai intézetnek is. Nemcsak engem illet, hanem Széll Márta tanárnőt, Kemény Lajos professzor urat és a laborban munkálkodó többi kollégát is. Nagyon jól tükrözi, hogy milyen fantasztikus szellemiség honol ott, hogy a munkatársak képesek egységes csapatot alkotni, áttörő, innovatív eredményeket elérni – hallottuk Nagy Nikolettától, aki idén szeptembere óta főállásban az SZTE Orvosi Genetikai Intézetben dolgozik, ahol ritka betegségek genetikai vizsgálatával foglalkozik, diagnosztikai és kutatómunkát végez.

– Fő kutatási területem kezdetben a bőrgyógyászati betegségek genetikai hátterének vizsgálata volt. Ez azt jelentette, hogy olyan faktorokat figyeltem meg, amelyek azt mutatják, hogy bizonyos betegségek kialakulására léteznek-e örökletes hajlamosító tényezők. Ezeket a betegségeket két nagy csoportba lehet osztani: az úgynevezett ritka betegségek azok, amelyek jól követik a Mendeli öröklődésmenet szabályait. Ha valaki hordoz egy adott genetikai eltérést, akkor elég nagy valószínűséggel beteg is lesz. A betegségek másik nagy csoportja az úgynevezett gyakori kórképek. Itt a kialakulás hátterében meglehetősen sok tényező áll. Ezeket úgy is hívják: multifaktoriális kórképek. Ilyen esetekben nem csak öröklött tényezők, hanem más, életünk során tapasztalt, például környezeti tényezők is szerepet játszanak a betegség kialakulásában. A bőrgyógyászati klinikán kezdetben ezen gyakori kórképek vizsgálatával foglalatoskodtunk, később pedig a bőrgyógyászati ritka betegségek is a kutatásaink célkeresztjébe kerültek. Kutatócsoportunk azt vallja, a ritka betegségek megismerése hozzájárulhat a gyakoriak felderítéséhez is – magyarázta Nagy Nikoletta, aki 2008 szeptemberétől egy évet töltött az Egyesült Királyságban.

„Családfát” is kutatnak

A londoni King’s College-ban. A St John’s Institute of Dermatology laboratóriumban dolgozott, ahol európai viszonylatban is nagyon neves bőrgyógyászati genetikai témakörrel foglalkozó kutatócsoport tevékenykedik. Elsősorban ritka betegségekkel foglalkoznak. Nagy Nikoletta itt tanulta meg, hogyan kell a ritka betegségeket szemlélni, milyen módszerekkel érdemes megközelíteni őket, hogyan lehet mutációkat találni, vagy felderíteni, milyen kórkép okozza egy családban a tüneteket, mi a háttérben álló eltérés. Ha több családnál is ugyanaz a mutáció, miként lehet megvizsgálni azt, hogy ezek a családok néhány száz évvel korábban esetleg egy közös őstől származtak-e. A londoni kutatócsoport nemcsak a ritka betegségek oki hátterének feltárásával foglalkozik, hanem génterápiás eljárások kidolgozásával is, amit a szegedi kutatónő nagyon fontos témakörnek tart. A Londonban tanultak visszatérve Szegeden hasznosította.

Drakula terápia

Két okból választotta a bőrgyógyászatot – tudtuk meg a fiatal kutatónőtől. Hallgató korában próbált több intézetben is tudományos diákköri munkát végezni. A bőrgyógyászati klinikán folyó kutatásba kapcsolódva nagyon megtetszett neki a feladat és az ottani légkör. Szépen alakult a kutatás, sok eredménnyel zárult. Ezekből előadást tartott a TDK konferencián, és más bőrgyógyászati konferencián is beszámolt. Később cikket is írt belőle. Hatodév végére nagyon jó munkakapcsolatot alakított ki a klinikával, így egyértelművé vált, hogy ott szeretné folytatni a munkát.

– A döntésemben az is közrejátszott, hogy úgy gondoltam, az orvosi szakma időben és energiában is sokat követel az embertől. Mivel szeretnék majd családot, gyerekeket, az orvostudománynak olyan ágát választottam, ami jobban családbarát, mellette a szociális kapcsolatokra, hobbira is marad idő – magyarázta Nagy Nikoletta. Elárulta: szabadidejében rendszeresen sportol, kikapcsolódásként pedig képeket fest. Magánrendelésén kozmetológiával is foglalkozik, többek között bőrfiatalító eljárásokkal: botox kezeléssel, hiarulonsavas feltöltéssel, illetve drakula terápiával. Utóbbi lényege, hogy a betegtől vért vesznek, ezt centrifugálják, a keletkező felső folyadékrétegből több laborlépésen keresztül gél-szerű töltőanyagot készítenek, ezt injekciózzák vissza az arcbőrbe.

Nagy Nikoletta jövőbeli terveit illetően elmondta: célja, hogy a szegedi egyetemi bőrklinikán megszerzett kutatási tapasztalatot, szellemiséget, az intézetet vezető Széll Márta tanárnő segítségével az orvosi genetikai intézetben is meghonosítsák. A ritka betegségek kutatását kiszélesítsék nemcsak a bőrgyógyászat, hanem más típusú ritka betegségek, például fül-orr gégészeti, szemészeti, szülészeti-nőgyágyaszati kórképek irányába is.

Bobkó Anna

Az interjún készült képek itt megtekinthetők