Sajtónyilvános eseményen, az újságírókkal közösen várta a fiziológiai és orvostudományi Nobel-díj bejelentését a Szegedi Tudományegyetem vezetősége 2023. október 2-án, az egyetem központi épületében. Az SZTE kutatóprofesszorát, Karikó Katalint évek óta az esélyesek között tartották számon, és idén meg is kapta a tudományos világ legjelentősebb elismerését. A Szegedi Tudományegyetem élőben kapcsolta az SZTE történetének második Nobel-díjasát, Amerikából.
November második hetétől új helyen végzi munkáját az SZTE Orvosi Genetikai Intézetének Genetikai Tanácsadó részlege. A Szőkefalvi-Nagy Béla u. 4/b 2. emeletén elsősorban a családtervezéssel, a terhesgondozással és a ritka, genetikailag meghatározott betegségekkel kapcsolatos tanácsadást végzik.
A volt véradóállomás helyén kialakított tanácsadó részleg Szeged lakosságán kívül három megye ellátását végzi, elsősorban a családtervezés, a terhesgondozás és a ritka, genetikailag meghatározott betegségek területén. Az új részleg a sikeres konzultációhoz nélkülözhetetlen nyugodt, bensőséges környezetet és a tájékoztatáshoz szükséges vizuális eszközöket is biztosítja. A tanácsadáson kívül a genetikai vizsgálatokhoz szükséges vérvételt is itt végzik.
- Napjainkban egyre magasabb az anya életkora az első gyermekvállaláskor, ezzel megemelkedik a genetikai kockázattal született gyermekek aránya is. Emiatt egyre fontosabb szerepe van a klinikai genetikának, ezen belül a genetikai tanácsadásnak. A tanácsadás konzultatív, koordinációs orvosi tevékenység, amely sok esetben a kórkép hátterében álló sokrétű diagnosztikai folyamat betegek felé való értelmezését jelenti. A családtervező párokat, a beteggondozásban részt vevő kismamákat klinikai genetikus tájékoztatja az életkorukból, vagy a családban már meglévő genetikai betegségekből adódó azon betegségekről, amelyek az újszülöttet is érinthetik. Ezen előzetes információk ismeretében a kismamának vagy a családot tervező párnak kell dönteni, hogy vállalják-e a diagnosztikus vizsgálatokat. A citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok után az eredmények ismertetése szintén tanácsadáson történik. Ilyenkor a genetikus részletesen ismerteti az eredményeket és azok relevanciáját, így például azt, mekkora a valószínűsége, hogy a genetikai mutáció öröklődik, illetve milyen ellátási lehetőségei vannak az adott betegségnek - tájékoztatott Prof. Dr. Széll Márta tanszékvezető egyetemi tanár.
Hozzátette: az intézetben hetente 40-50 beteg ellátása történik, a közvetlen betegellátásban az intézet 16 munkatársa közül öten vesznek részt. A genetikai tanácsadás szakorvosi beutalóval OEP által támogatott, anélkül térítéses. A rendelésre javasolt jelentkezni, ha a családban Down-szindróma vagy egyéb kromoszóma rendellenesség, anyagcsere betegség, fejlődési rendellenesség, esetleg ritka betegség fordul elő. Hasonlóképpen érdemes felkeresni a genetikai szakellátást, ha a szülők között rokoni kapcsolat van. Az egyik leggyakoribb genetikai betegség a Down-szindróma, amelynek megelőzéséhez javasolt a 35 évnél idősebb várandós anyák tájékoztatása a széleskörű szűrő- és diagnosztikai vizsgálatok elérhetőségéről, javaslatáról. Genetikai tanácsadáson javasolt jelentkezni valamennyi olyan várandósnak, akinél a különböző szűrővizsgálatok eredménye alapján a magzati fejlődési vagykromoszóma rendellenességek kockázata emelkedett.
Széll Márta professzor hangsúlyozta: a genetikai adat nem csupán az egyénre, hanem a családtagjaira is vonatkozik. Ezért a genetikai adatok külön adatvédelmi szabályozás alatt állnak. Magyarországon a genetikai tanácsadás jogi szabályozását szolgáló törvények: az 1992. évi LXXIX. Törvény a magzati élet védelméről és a 2008.XXI. Törvény a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól.
SZTEinfo
Fotó: Bobkó Anna
