A ritka betegségek kórfejlődésének kutatására, új diagnosztikai és terápiás eljárások fejlesztésére nyert közel 1,2 milliárd forint támogatást a Szegedi Tudományegyetem vezetésével megvalósuló uniós projekt. A támogatásnak köszönhetően többek között a ritka anyagcsere betegségek, a genetikailag meghatározott szívbetegségek és bőrgyógyászati kórképek kutatására nyílik lehetőség. A projekt eredményeként létrejövő genomszintű adatbázis felhasználása a napi gyógyításban, a családtervezésben rendkívüli mértékben növelik a terápiás biztonságot, és lehetővé teszik a pozitív családtervezést.
Az uniós támogatásnak köszönhetően kialakításra kerül egy magyar klinikai exom adatbank, amely nélkülözhetetlen az egyénre szabott diagnosztika és gyógyítás, valamint a genetikai alapokon nyugvó modern alap – és gyógyszerkutatások megtervezéséhez. A projekt által létrehozott genomszintű adatbázis az egészségügyi rendszer küszöbönálló paradigmaváltását is támogatni fogja. A genomikai adatok felhasználása a napi gyógyításban, a családtervezésben rendkívüli mértékben növelik a terápiás biztonságot, és csökkentik majd a súlyos genetikai betegségek incidenciáját.
A projekt célja a ritka betegségek pathogenezisének kutatása, új diagnosztikai módszerek kidolgozása, illetve az International Rare Disease konzorcium céljaihoz igazodva terápiás fejlesztések folytatása. A kutatási program egyik fő újszerűsége, hogy a hazai élvonalbeli kutatási kapacitás szinergisztikus összehangolása révén lehetőséget teremt a hazai és nemzetközi együttműködésekben való további részvételre, a szakterület vezető folyóirataiban való publikálásra és számos új K+F fejlesztés létrehozására. A létrejövő eredmények nemzetközileg is egyedülálló lehetőséget biztosítanak a ritka betegségek pathogenezisének megértéséhez, új diagnosztikai és terápiás eljárások fejlesztéséhez, hosszú távon mindezek klinikumba való beépüléséhez. A támogatásnak köszönhetően többek között a ritka anyagcsere betegségek, a genetikailag meghatározott szívbetegségek és bőrgyógyászati kórképek kutatására nyílik lehetőség.
A projekt várható eredménye – többek között – 34 publikáció, a megvalósítás során 8 új kutatót foglalkoztatnak, 11 szakember pedig a megvalósítás alatt szerezheti meg tudományos fokozatát.
A GINOP-2.3.2-15-2016-00039 számú „Ritka betegségek pathogenezisének kutatása, új diagnosztikai és terápiás eljárásokat megalapozó fejlesztések” című projekt a Debreceni Egyetemmel, a Pécsi Tudományegyetemmel és az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpontjával szoros konzorciális együttműködésben valósul meg.