logo_zold


BCN_ESO_badge


mamma


facebook-mammamia

5. eset

Többszörös primer daganat: veleszületett R24P CDKN2A génmutációt hordozó fiatal nőbeteg esete

2006. decemberében a 31 éves nőbeteg bal deréktájáról egy 1,524 mm vastagságú, pT2b, Cl. II.-III. melanoma malignumot távolítottal el. Bal inguinából 1, bal axillából 4 sentinel nyirokcsomó excisiója történt negatív szövettani eredménnyel. Posztoperatív kezelésként 2007.03.23. - 2008.02.07. interferon kezelésben részesült az SZTE Bőrgyógyászati Klinikán.


2008.02.14. bal pectoralis major felett a beteg egy diónyi terimét észlelt, melynek eltávolítása az SZTE Bőrgyógyászati Klinikán történt az alábbi szövettani eredménnyel: anaplásiás emlőrák nyirokcsomó metszatázisa, ER, PR:negatív, HER-2: negatív.


További primér tumor kutatás céljából az alábbi vizsgálatok készültek:


Has-kismedencei CT (2008.04.09): 4-5 mm-el szélesebb pancreasfej ábrázolódott.


Emlő MRI (2008.04.11): baloldalon az emlőállományban több kisebb 3-8 mm-es kontrasztanyagot halmozó terime látható (1.ábra - 2. ábra). Az axillában 13 mm-es nyirokcsomó.


PET CT- (2008.04.30). A bal emlőben a felső kvadránsok határán 1 cm-es FDG dúsítás látható. Bal axillában 7,16 mm-es halmozó nyirokcsomó ábrázolódik (3. ábra). A pancreas test-farok határán 1,5 cm-es dúsulás látható (4. ábra)


Az emlő MRI, PET/CT birtokában az onkoteam döntése alapján 2008.05.13-án bal oldali mastectomia és ABD történt az SZTE Sebészeti Klinikán. Mastectomia szövettani eredménye a 2008 februárjában elvégzett excisio eredményével összhangban 4 gócú IDC (5. ábra), Grade III. (3+3+3) pT1 (12 mm), érinvázió, pN1 (2/14), tokáttörés, legszűkebb posterior resectios szél 8 mm, ER: negatív, PR: 60%, HER-2: negatív.


Tekintettel arra, hogy a PET/CT a pancreas test-farok határán 15 mm-es dúsulást írt le, ezért az alábbi képalkotó vizsgálatok történtek: Hasi MRI (2008.06.13): pancreas test-farok határán 2 cm-es térfoglaló folyamat látható (6. ábra). ERCP: (2008.06.26): pancreas test-farok határán stop észlelhető.


2008.07.01-én az onkoteam döntése alapján exploratív laparotomia és máj- valamint nyirokcsomó biopsia történt. A szövettani lelet adenocarcinomát igazolt máj (7. ábra) és nyirokcsomó (8. ábra) áttéttel.


A 33 éves nőbeteg emlő carcinomájának adjuváns kezeléseként és a metastatikus pancreas carcinomájának (9. ábra) neoadjuváns /palliatív kezeléseként 2008.07.18-2009.01.15. között 6 ciklus gemcitabin-cisplatinkemoterápiás kezelésben részesült az SZTE Onkoterápás Klinikán.


A kemoterápia megkezdése előtt tumormarkerei közül egyedül a CA 19-9 (152,4) mutatott emelkedett értéket. A kemoterápiás kezelés alatt 3 havonta kontroll mellkas-, has-kismedencei CT vizsgálat, valamint tumormarker szint ellenőrzése történt. Mind a 3, mind a 6 hónapos kontroll has-kismedencei CT folyamatos regressziót írt le, míg a mellkas CT, tumormarker eredmények kórosat nem mutattak. A kemoterápia mellékhatásaként Grade I. hányinger, hányás, hasmenés, Grade II. alopecia, anaemia és neutropenia jelentkezett. A Grade II. anaemia és neutropenia miatt GCSF (Granulocyta Colonia Stimuláló Faktor) és EPO (eritropoetin) kezelésben részesült a beteg subcutan injekciók formájában. Ciklushalasztás mellékhatás miatt kétszer történt a kemoterápiás kezelés alatt. 2009.01.27-én készült has-kismedencei CT a pancreas folyamat komplett remisszióját írta le. 2009.03.03-án készült PET CT vizsgálat szintén negatív eredményt hozott, ezért 2009.05.19-én az SZTE Sebészeti Klinikán az onkoteam döntése alapján pancreas farok resectió és splenectomia történt. Az elkészült szövettani vizsgálat tumor szövetet nem mutatott ki, a pancreasban chronikus fibrotizáló pancreatitis képe (10. ábra) volt látható. A beteg 2011. decemberéig tumormentes, tumormarkerei pedig normál tartományban vannak. Ekkor két újabb primer melanoma malignum eltávolítása történt a has bőréből.


A fiatal nőbeteg familiáris anamnaesisében 2 közeli családtagnál is diagnosztizáltak daganatot. Édesapjának larynx és gyomor tumora volt, adjuváns kezelés után tumormentes. Apai nagynénje fiatal korában emlő tumor miatt hunyt el. A betegnél és szüleinél genetikai vizsgálat történt. BRCA1 és BRCA 2 mutáció egyik családtagnál sem igazolódott, azonban mind fiatal nőbetegünknél, mind az édesapjánál R24P CDKN2A gén mutációjára derült fény. Ez a fajta génmutáció hajlamosít szinkron és metakron tumorok, különösen melanoma és pancreas tumor kialakulására.


Összeállította: Dr. Dobi Ágnes