Kutatásai a nőgyógyászati endokrinológiát és onkológiát követően a prenatális genetika felé irányultak. Aktív tudományos munkásságának köszönhetően jelentős hazai és nemzetközi ismertséget és elismerést szerzett a klinika. Nevéhez fűződik a chorion biopszia hazai bevezetése a genetikai diagnosztika céljából, és a Szegedi Egyetemen a korai magzati genetikai diagnosztika megteremtése. A világon elsőként írta le a Down szindróma első trimeszterben a 10-12-héten kimutatható ultrahang jelét a tarkótáji ödémát.

1984-től részt vett az Egészségügyi Világszervezet (WHO) Korai Magzati Diagnosztikai Munkabizottság tevékenységében és több nemzetközi tudományos kollaborációban.

1988-ban kandidátusi, 1995-ban habilitált doktori, 1998-ban akadémiai doktori fokozatot szerzett. 1997 óta egyetemi tanár és az SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet igazgatója.

Fő tudományos érdeklődése a magzati genetikai szűrés és diagnosztika, az optimális terhes gondozás, a táplálkozás genomika, valamint a genomika és epigenomika új eredményeinek felhasználása a komplex betegségek okainak feltárására és gyógyítására. Az SZTE Klinikai Orvostudomány Doktori Iskolán belül a magzat normális és kóros fejlődésének vizsgálata korszerű módszerekkel és ezek klinikai alkalmazása, valamint a magzati diagnosztika etikai vonatkozása téma vezetője. 11 hazai és nemzetközi tudományos társaság illetve 3 bizottság tagja. Hazai és nemzetközi folyóiratok lektora. Több mint 150 publikációja jelent meg. Összesített impakt faktora 105. Tudományos hivatkozások száma meghaladja a 400-at. Rendszeresen tart graduális és posztgraduális képzéseket, szimpóziumokat. Tudományos és publikációs munkásságát többszörös Nivó díjjal, Markusovszky díjjal és Széchenyi professzori ösztöndíjjal jutalmazták.