Egyedül ritkák vagyunk, együtt azonban erősek – bevezetés a ritka betegségek világába

Előadónkról
Copy_of_Szell_Marti-R
Prof. Dr. Széll Márta

Prof. Dr. Széll Márta a Szegedi Tudományegyetem stratégiai rektorhelyettese, az Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézetének tanszékvezető egyetemi tanára. A vezetésével működő Intézet sokrétű munkájának részét képezi a diagnosztika, orvos-fogorvos és gyógyszerész hallgatók oktatása, valamint a kutatómunka. Dr. Széll Márta kutatásainak fókuszában a pikkelysömör molekuláris immun pathogenezisének megismerése áll. Vizsgálatainak másik nagy csoportját a ritka betegségekkel kapcsolatosan végzi munkatársaival, a mostani előadásnak is ez lesz a témája. Munkájuk során kóroki genetikai variánsokat azonosítanak és ezt követően funkcionális vizsgálataikkal igyekeznek felderíteni, hogy a mutációk milyen mechanizmusokon keresztül vezetnek a betegségek kialakulásához. Dr. Széll Márta oktatói-kutatói tevékenységét számos díjjal és kitüntetéssel ismerték el. Jelenleg a Magyar Immunológiai Társaság elnöke, valamint 2020 szeptemberétől egy éven keresztül ő tölti be az Európai Kísérletes Bőrgyógyászati Társaság elnöki pozícióját. Ugyanezen Társaság 2013-ban „Eastern European Academic Leader Award” ismerte el munkáját. Női kutatóként nagyon büszke arra, hogy 2008-ban elnyerte a L’Oreal a Nőkért és a Tudományért Díjat. 2020 augusztusában vette át a Magyar Érdemrend Tisztikeresztje kitüntetést, mellyel Magyarország Kormánya össz tudományos teljesítményét, oktatásfejlesztésben és tudományos közéletben végzett munkáját ismerte el.

Egyedül ritkák vagyunk, együtt azonban erősek – bevezetés a ritka betegségek világába

Ritka betegségnek azokat a humán kórképeket tekintjük, amelyek a lakosság igen kis részét érintik, előfordulási gyakoriságuk alacsonyabb, mint 1:2000. Jelenlegi tudásunk szerint azonban 6-7000 különböző ritka betegséget ismer az orvostudomány, ezért az ezen kórképekben szenvedő embertársaink össz száma igen magas, hazánkban meghaladja a félmilliót, Európában pedig a 30 milliót. A ritka betegségek kialakulása általában valamilyen genetikai okra vezethető vissza, ezért a betegség pontos diagnosztikájához, a betegség lefolyás előre vetítéséhez, családtervezéshez és az esetleges terápia kiválasztásához elengedhetetlen a kóroki genetikai variánsok, a mutációk azonosítása. A ritka betegségekkel kapcsolatos kutatások, a célzott terápiás lehetőségek kidolgozása és bevezetése a klinikumba az elmúlt 15-20 évben vett nagyon nagy lendületet, jelenleg az orvostudománynak ez az egyik leggyorsabban fejlődő ága. Szintén az elmúlt évtizedek fontos és meghatározó felismerése volt, hogy a betegpopuláció kissebségeinek tekinthető ritka betegekkel kapcsolatosan nagyon fontos a társadalmi szerepvállalás, hazánkban is rendkívül sok előrelépés történt az elmúlt években ezen a területen.

Előadásomban megismertetem a hallgatóságot a ritka betegségek genetikai hátterének alapjaival. Néhány példán bemutatom, hogy miért fontos pontos genetikai diagnózis és egyes ritka betegségek estében milyen áttörések születtek az elmúlt években. Szó lesz arról is, hogy a ritka betegséggel élők milyen civil szervezeteken keresztül érvényesítik érdekeiket hazánkban és hogy az egészségügyi ellátó rendszer és összességében a társadalom milyen felelősségvállalással van ezen ritka betegséggel élő embertársaink irányába.