Egyedül ritkák vagyunk, együtt azonban erősek – bevezetés a ritka betegségek világába

Ritka betegségnek azokat a humán kórképeket tekintjük, amelyek a lakosság igen kis részét érintik, előfordulási gyakoriságuk alacsonyabb, mint 1:2000. Jelenlegi tudásunk szerint azonban 6-7000 különböző ritka betegséget ismer az orvostudomány, ezért az ezen kórképekben szenvedő embertársaink össz száma igen magas, hazánkban meghaladja a félmilliót, Európában pedig a 30 milliót. A ritka betegségek kialakulása általában valamilyen genetikai okra vezethető vissza, ezért a betegség pontos diagnosztikájához, a betegség lefolyás előre vetítéséhez, családtervezéshez és az esetleges terápia kiválasztásához elengedhetetlen a kóroki genetikai variánsok, a mutációk azonosítása. A ritka betegségekkel kapcsolatos kutatások, a célzott terápiás lehetőségek kidolgozása és bevezetése a klinikumba az elmúlt 15-20 évben vett nagyon nagy lendületet, jelenleg az orvostudománynak ez az egyik leggyorsabban fejlődő ága. Szintén az elmúlt évtizedek fontos és meghatározó felismerése volt, hogy a betegpopuláció kissebségeinek tekinthető ritka betegekkel kapcsolatosan nagyon fontos a társadalmi szerepvállalás, hazánkban is rendkívül sok előrelépés történt az elmúlt években ezen a területen.

Előadásomban megismertetem a hallgatóságot a ritka betegségek genetikai hátterének alapjaival. Néhány példán bemutatom, hogy miért fontos pontos genetikai diagnózis és egyes ritka betegségek estében milyen áttörések születtek az elmúlt években. Szó lesz arról is, hogy a ritka betegséggel élők milyen civil szervezeteken keresztül érvényesítik érdekeiket hazánkban és hogy az egészségügyi ellátó rendszer és összességében a társadalom milyen felelősségvállalással van ezen ritka betegséggel élő embertársaink irányába.