Az újszülöttek ritka, öröklődő anyagcsere betegségeinek magas szintű diagnosztikáját és egyénre szabott terápiáját biztosítja az SZTE Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinika új Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma. Az Emberi Erőforrások Minisztériuma „Nemzeti Népegészségügyi stratégiával összefüggő feladatok” megnevezésű pályázat terhére 322 050 000 millió forint, valamint az SZTE 93 millió forint saját erőből megvalósuló támogatásából kialakított diagnosztikai centrum új helyszínen, a Gyermekgyógyászati Klinika Temesvári krt. 35-37. számú épületében kapott helyet. A fejlesztés jóvoltából két nagy tudású műszert, a laboratóriumi diagnosztikát végző tömegspektrométert vásároltak.

Dr. Bereczki Csaba tanszékvezető egyetemi docens, a Gyermekgyógyászati Klinika igazgatója hangsúlyozta, az országban csak két helyen, egyetlen vidéki centrumként, Szegeden, és a Semmelweis Egyetem Gyermekklinikáján végzik el az 1975 óta kötelező PKU-szűrést. Az 1960-as években, az országban elsőként, a szegedi klinika főorvosa, Dr. Szabó Lajos alapozta meg a szűrés gyakorlatát. Jelenleg Dr. Monostori Péter vezeti a laboratóriumot, aki a Heidelbergi Egyetem Anyagcsere Laboratóriumában (Dietmar-Hopp-Metabolic Center, University Hospital Heidelberg) dolgozott évekig.

– A laboratóriumi fejlesztés jóvoltából most már a leggyakoribb és egyik legsúlyosabb ritka betegséget, a rendkívül változatos kórképű cisztás fibrózist is szűrjük – fogalmazott a klinika igazgatója. Hozzátette, hogy összességében 27 ritka anyagcserebetegséget szűrnek. – Európa élvonalába tartozunk ezzel a szigorú nemzetközi minőségbiztosítási normatíváknak is megfelelő szűrési rendszerrel. Az időben diagnosztizált ritka betegség sok esetben még kezelhető, esetleg életeket is menthet. Évente közel 45-50 ezer csecsemő vérvételi adataiból 50-60 kis beteget diagnosztizálunk – fogalmazott Dr. Bereczki Csaba. Az Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma az újszülöttkori szűrővizsgálatok mellett a gyanús esetek genetikai módszerekkel történő megerősítésében, valamint a kiszűrt kis betegek terápiás nyomon követésében is szerepet vállal.

SZTEinfo