Kombinált teszt: a várandósság 10-14 hete között, optimálisan a 12. héten, anyai vérből egy hormon- és egy fehérjeszintet mérünk (hCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végzünk, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) mérjük.

Négyes (kvadrupol) teszt: A várandósság 15-17. hete között, optimálisan a 16. héten, anyai vérből három hormon (hCG, szabad ösztriol és inhibin-A), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfafetoprotein) mennyiségét határozzuk meg.

Integrált teszt: A jelenleg leghatékonyabbnak tekintett szűrőmódszer. Ennek során a várandósság 12. hete körül elvégezzük a kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később, a várandósság 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az AFP, hCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után végezzük el.
 
A szűrések eredménye egy kockázatbecslés. Speciális számítógépes kiértékelő program (Alpha) segítségével az anyai életkor és a mért biokémiai paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát.

A legtöbb esetben a magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. Az anyai vérben szabadon keringő magzati DNS darabok szerkezete korszerű laboratóriumi módszerekkel bevizsgálhatóak. Tisztázható, hogy ezek a DNS darabok mely kromoszómákról származnak, illetve mennyiségük alapján egyes magzati kromoszómák számbeli eltérése igazolható. A DNS vizsgálatára több laboratóriumi módszer áll rendelkezésre. Fontos információ, hogy az ilyen jellegű laboratóriumi szűrővizsgálatok jelenleg önköltségesek. A vizsgálat igényelhető Klinikánk Genetikai Tanácsadásán (csütörtök - péntek 08:00-14:00, bejelentkezés: 62/54-5411) is.