Ritka genetikai betegségek

A ritka betegségekkel kapcsolatos leggyakoribb kérdések


Mi az a ritka betegség? A ritka betegségek azok a betegségek, melyek előfordulása (prevalenciája) kisebb, mint 1:2000. Ezen kórképek genetikailag meghatározottak, többnyire egyetlen gén hibájaként alakulnak ki ún. monogénes betegségek.


Ha ilyen ritkák ezek a betegségek, akkor miért érdemes őket vizsgálni? A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, több ezer ritka kórkép ismert, így összességében mégis nagyon sok egyént és sok családot érintenek. Az érintettek számára ugyanolyan nehézségekkel járnak, mint a gyakori betegségek.


Mennyire lehetnek súlyosak a ritka betegségek? A ritka betegségek a gyakori betegségekhez hasonlóan okozhatnak enyhe, súlyos és nagyon súlyos, akár az életkilátásokat, az élethosszt is döntő mértékben befolyásoló tüneteket.


Mi a beteg számára a genetikai vizsgálatnak a haszna? Genetikai vizsgálattal a tünetek alapján felmerülő diagnózis pontosítható. A háttérben álló eltérés igazolása a családtervezésben nyújthat segítséget az érintett családok számára. Intézetünkben genetikai tanácsadás áll rendelkezésre az eredmények megbeszélése és a családtervezéssel kapcsolatos kérdések tisztázása céljából.


Elérhető-e a génterápia a ritka betegségekben? Habár a génterápia manapság a kutatások középpontjában áll, ma még a rutin betegellátásban a ritka betegségek kezelésére rutinszerűen génterápiát nem alkalmazunk.


Milyen kezelés érhető el a ritka betegek számára? Ma még a legtöbb esetben a kialakult tünetek mérséklése, gyógyítása a kezelés célja. Véglegesen meggyógyítani, teljes mértékben elmulasztani a ritka betegséget többnyire nem tudjuk. Az adott ritka betegséggel kapcsolatosan a kezelési lehetőségekről konzultáljon szakorvosával.


RITKA BETEGSÉGEK VIZSGÁLATA INTÉZETÜNKBEN

A ritka betegségek genetikai vizsgálatát a hatályos törvényi intézkedések értelmében preteszt genetikai tanácsadás előzi meg. Ha csak a molekuláris genetikai vizsgálat elvégzésére kéri meg a vizsgálatot kérő orvos intézetünket, akkor a pre- és posztteszt genetikai tanácsadás biztosítása a beküldő orvos felelőssége. Beleegyező nyilatkozatot minden esetben kérünk.

A vizsgálat indításához kitöltött beleegyező nyilatkozat, vizsgálatkérő lap és 2 cső lila kupakos EDTA-s vér szüksége


Postai úton beküldhető hozzánk:


SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet
6720 Szeged, Somogyi Béla u. 4.


A vizsgálathoz letölthető: beleegyező nyilatkozat


Letölthető Vizsgálatkérő lap: (1. oldal) (2. oldal) (3. oldal) (4. oldal)

A vizsgálat kb. 2-6 hónapot vesz igénybe. A vizsgálat eredményét az érintett páciensek posztteszt genetikai tanácsadás keretében ismerhetik meg.