A ritka betegségekkel kapcsolatos leggyakoribb kérdések

Mi az a ritka betegség? A ritka betegségek azok a betegségek, melyek előfordulása (prevalenciája) kisebb, mint 1:2000. Ezen kórképek genetikailag meghatározottak, többnyire egyetlen gén hibájaként alakulnak ki ún. monogénes betegségek.

Ha ilyen ritkák ezek a betegségek, akkor miért érdemes őket vizsgálni? A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, több ezer ritka kórkép ismert, így összességében mégis nagyon sok egyént és sok családot érintenek. Az érintettek számára ugyanolyan nehézségekkel járnak, mint a gyakori betegségek.

Mennyire lehetnek súlyosak a ritka betegségek? A ritka betegségek a gyakori betegségekhez hasonlóan okozhatnak enyhe, súlyos és nagyon súlyos, akár az életkilátásokat, az élethosszt is döntő mértékben befolyásoló tüneteket.

Mi a beteg számára a genetikai vizsgálatnak a haszna? Genetikai vizsgálattal a tünetek alapján felmerülő diagnózis pontosítható. A háttérben álló eltérés igazolása a családtervezésben nyújthat segítséget az érintett családok számára. Intézetünkben genetikai tanácsadás áll rendelkezésre az eredmények megbeszélése és a családtervezéssel kapcsolatos kérdések tisztázása céljából.

Elérhető-e a génterápia a ritka betegségekben? Habár a génterápia manapság a kutatások középpontjában áll, ma még a rutin betegellátásban a ritka betegségek kezelésére rutinszerűen génterápiát nem alkalmazunk.

Milyen kezelés érhető el a ritka betegek számára? Ma még a legtöbb esetben a kialakult tünetek mérséklése, gyógyítása a kezelés célja. Véglegesen meggyógyítani, teljes mértékben elmulasztani a ritka betegséget többnyire nem tudjuk. Az adott ritka betegséggel kapcsolatosan a kezelési lehetőségekről konzultáljon szakorvosával.

RITKA BETEGSÉGEK VIZSGÁLATÁNAK MENETE INTÉZETÜNKBEN