Kedves Érdeklődő,

Az orvosi genetika egy olyan tudományág, amely az emberi betegségek kialakulására hajlamosító örökletes tényezők vizsgálatával foglalkozik.

Az intézetünkben folyó betegellátási tevékenység során célunk betegségekre hajlamosító örökletes tényezők feltárása, megismerése. Ezen tényezők azonosításával lehetőség nyílik arra, hogy a terhesség korai szakaszában kiszűrjük azokat a kismamákat, akik esetében a születendő magzat hordozza az azonosított örökletes eltéréseket. Eredményeinket genetikai tanácsadás során a szülők elé tárjuk, megbeszélve és alaposan mérlegelve az adott betegség megjelenésének valószínűségét, kockázatát és a várható későbbi következményeket. Mindezek alapján az orvosi genetikai szakvizsgálat és a genetikai tanácsadás nagy hatással lehet a családtervezésre. A terhességhez kapcsolódó genetikai szűrővizsgálataink mellett intézetünk további betegellátó tevékenységeihez kapcsolódnak a férfi és női meddőséggel kapcsolatos vizsgálataink, illetve hematológiai rákbetegségek molekuláris genetikai diagnosztikája. Intézetünk újonnan kialakítandó profilja a ritka betegségek DNS alapú diagnosztikája.

Intézetünk másik fontos feladata az oktatás. Intézetünkben általános orvostanhallgatók számára klinikai genetika és genomika oktatása folyik magyar és angol nyelven. Fogorvos és gyógyszerész hallgatók számára humán genetika képzés, főiskolai hallgatók számára pedig a biológia alapjainak oktatása folyik graduális képzés keretei között. Intézetünk az orvosi genetika iránt érdeklődő hallgatók számára tudományos diákköri témákat biztosít, továbbá Ph.D. hallgatók posztgraduális képzésében is részt vesz.

Az intézetünkben folyó kutatás főbb célkitűzései az ún. ritka (monogénes) és gyakori (multifaktoriális) betegségekre hajlamosító eddig még nem azonosított, örökletes tényezők feltárása, funkcionális vizsgálata, valamint ezen eltérések helyreállítására génkorrekciós, génterápiás eljárások kidolgozása. Eddigi kutatási eredményeinket tudományos közlemények formájában foglaltuk össze és publikáltuk nemzetközileg is elismert, tudományos szakfolyóiratokban.

Szakképzett kollégáinkkal és megfelelő technikai felszereltséggel várjuk az orvoskollégákat, pácienseket, egyetemi hallgatókat és az orvosi genetika kérdései iránt érdeklődőket intézetünkben.

Dr. Széll Márta és az Orvosi Genetikai Intézet munkatársai