Az SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet Onkohematológiai Molekuláris Genetikai Laboratóriumában havonta rutinszerűen 100-150 vérminta molekuláris genetikai vizsgálata történik.

A krónikus myeloid leukémia (CML) hátterében a 9. és 22. kromoszómát érintő reciprok transzlokáció [t(9;22)(q34;q11)] következtében kialakuló BCR-ABL fúziós fehérje zabolátlan tirozin kináz aktivitása áll. Míg az első generációs tirozin kináz inhibitor (TKI), az imatinib forradalmasította a CML kezelését, a második generációs TKI-ok, a nilotinib és a dasatinib, megjelenése a mindennapi kezelési gyakorlatban komplex döntések elé állítják a klinikusokat. Igy a páciens optimális kezelési stratégiájának kiválasztásához elengedhetetlen a gyógyszerre adott terápiás válasz mértékének pontos ismerete.

Laboratóriumunkban történik a régió CML-es betegeinek BCR-ABL génexpressziós mintázatának vizsgálata mely jelentős információt szolgáltat a kezelést meghatározó gyógyszerválasztásban valamint a terápiás válasz megítélésében. A JAK2 intracelluláris tirozin kináz, nélkülözhetetlen a hematopoietikus őssejtek proliferációját és differenciálódását befolyásoló citokinek (EPO, GCSF, TPO, IL-3) szignáltranszdukciójában.

A JAK2 gén 12. exonjában a JH1 domént gátló JH2 pseudokináz régióban kialakuló G1849T (V617F) mutáció eredménye a JH1 domén konstans aktiválódása. Ez a konstans JAK2 aktivitás állandó intracelluláris foszforilációt és sejtproliferációt eredményez ami a malignus hematológiai betegségek kialakulásában játszik szerepet.

A krónikus myeloproliferatív betegségek közül a polycythemia vera esetek 65-97%-ában, essentialis thrombocytosis esetében 23-57%-ban, míg idiopathias myelofibrosisban 30-57%-ban mutatható ki a mutáció. Laboratóriumunk feladatai közé tartozik a JAK2 V617F génpolimorfizmus rutinszerű meghatározása.

Az onkocitogenetikai laboratórium a hagyományos G-sávozást követő kariotipizálással nem detektálható, onkohaematológiai eltéréseket célzott fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) technikával vizsgálja.

További vizsgálataink a fejlődési rendellenességek megelőzésére (MTHFR génpolimorfizmus) a női és férfi meddőség (Y-kromoszóma mikrodeléció analízis), reprodukciós sikertelenség, hypertonia valamint a vérzékenység,trombózis (Leiden, protrombin génpolimorfizmus) oki kivizsgálására irányulnak. A népbetegségnek számító hypertonia genetikai hajlamát vizsgáljuk az ACE gén inszerciós/deléciós allélváltozatainak elemzése során, az angiotenzinogén gén M235T aminosavcseréjének, valamint az angiotenzin II 1-es típusú receptor gén A1166C polimorfizmusának tükrében.