Napjainkban az újszülöttek 96%-a egészségesen születik, de sajnos megközelítőleg 4%-uknál genetikai rendellenesség észlelhető, melynek súlyossága nagyon eltérő lehet. Az is ismert, hogy az 1 éves csecsemők kb. 5%-ánál genetikai eredetű betegséget igazolnak az orvosi vizsgálatok eredményei. A 20 éves korú fiatal felnőttek 8%-a szenved valamilyen genetikai okra visszavezethető kórképben. Az idősödő emberek megbetegedései, az úgynevezett népbetegségek (szív-érrendszeri-, cukor-, illetve daganatos betegségek) kialakulásában is egyre nagyobb arányban igazolnak genetikai hajlamosító tényezőket a modern genetikai kutatások.

Az Intézetünkben működő genetikai tanácsadó ambulancia a hangsúlyt az optimális családtervezésre, a különböző klinikai szakterületeken (neurológiai, belgyógyászati, bőrgyógyászati, fül-orr-gégészeti, stb.) diagnosztizált ritka szindrómák és gyakori megbetegedések genetikai okainak feltárására fekteti. Munkánk további fő célja a sikertelen reprodukció (férfi- és női meddőség) genetikai okainak, genetikai hajlamosító tényezőinek (trombózishajlam, folsavanyagcsere) keresése. A magzati fejlődési rendellenességek (elsősorban a Down kór) megelőzését a régóta sikeresen működő diagnosztikai vizsgálatainkkal és genetikai tanácsadással segítjük.

Mikor jelentkezzen genetikai tanácsadáson?

• optimális esetben családtervezés fázisában, várandósságot megelőzően.
• várandósság esetén amennyiben a családban genetikai betegség fordul elő, valamint a várandóst ért teratogén ártalom esetén a 12. gestatiós hét előtt.
• a további esetekben a várandósgondozás szabályainak megfelelően, a védőnő és a beutaló orvos javaslata alapján

Genetikai tanácsadás érvényben lévő leggyakoribb javaslatai a várandósok esetén:

• a családban genetikai betegség, fejlődési rendellenesség, családon belüli betegséghalmozódás fordul elő
• a családtervező nő életkora 35 év feletti
• habituális vetélés/infertilitás áll fenn, amelynek hátterében egyéb okok korábban kizárásra kerültek
• a családtervezők közt vérrokonsági kapcsolat áll fenn
• különböző szűrővizsgálatok eredménye alapján a magzat fejlődési/kromoszóma rendellenességeinek kockázata emelkedett
- kóros I-ill. II. trimeszteri ultrahang eredmény
- kóros kombinált- integrált vagy hármas vagy négyes teszt eredmény
• a gravidát teratogén expozíció érte (koraterhességnél gyógyszer-, vegyi, illetve sugár expozíció)

Teratogén expozíció esetén az ellátás a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikán történik:

Dr. Pap Éva
Pozitív Családtervezési Ambulancia
Tel.: 62/544-904
Rendelési idő: csütörtök 8:00-10:00, előzetes telefonos bejelentkezés szükséges!

Mit hozzon magával a genetikai tanácsadásra?

1. orvosi beutaló (tekintettel arra, hogy jelenleg az OEP finanszírozással történő ellátás beutaló köteles)
2. saját és a családtagok betegségére vonatkozó minden korábbi, a problémával kapcsolatos orvosi dokumentációt

Hogyan zajlik a genetikai tanácsadás?

A genetikai tanácsadás egy olyan szakorvosi feladat, amellyel valamennyi családnak segítséget lehet nyújtani egészséges utód születéséhez és a ritka genetikai szindrómák ill. népbetegségek megelőzéséhez a genetikai kutatások legújabb eredményeinek gyakorlati alkalmazásával.

A klinikai genetikus szakorvos családfát rajzol a családban előforduló genetikai betegségben, fejlődési rendellenességben szenvedő családtagok megjelölésével, abból a célból, hogy próbálja megállapítani a betegség öröklődési szabályát, várható előfordulási esélyét. A családfa vizsgálata azonban csak abban az esetben lehet sikeres, ha rendelkezésre áll valamennyi orvosi dokumentáció, amely a családtagok betegségére vonatkozik. A család szempontjából értékes információ, ha a fejlődési rendellenesség, genetikai betegség környezeti hatás (teratogén ártalom), illetve kis ismétlődési esélyű, általában az ivarsejtek kialakulási zavarára visszavezethető kromoszóma rendellenesség következménye. A genetikai betegségek legnagyobb részének a kialakulásáért azonban a családtagok genetikai állományában (DNS állomány) azonosítható betegséget okozó eltérések (mutációk) és a betegség előfordulását valószínűsítő genetikai variánsok (polimorfizmusok) a felelősek.

Napjainkban elérhetőek azok a modern laboratóriumok, amelyekben sokféle genetikai vizsgálatot tudnak végezni. A kromoszóma rendellenességek azonosítása citogenetikai-, a géneltérések azonosítására pedig molekuláris genetikai laboratóriumok állnak rendelkezésre.

• A genetikai tanácsadás keretében a tanácsadó orvos választja ki és szervezi meg a szükséges genetikai vizsgálatokat.
• A vizsgálatok előtt részletesen tájékoztatja a családtagokat a vizsgálathoz szükséges mintavételekről, a vizsgálatok várható eredményének típusairól, a vizsgálatok hasznáról és esetleges veszélyeiről.
• a 2008. évi „A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól” szóló XXI. törvény értelmében a vizsgálatok előtt preteszt genetikai tanácsadás, eredmények megbeszélése személyes megjelenéssel posztteszt genetikai tanácsadás során történik

További információk a Hasznos információk alatt!