A citogenetikai vizsgálatok célja a sejtek kromoszóma készletének (kariogramjának) a vizsgálata. A kromoszómák a sejtek osztódó fázisában tanulmányozhatók, amikor az örökítő anyag, a DNS molekula feltekeredik és kondenzálódik.

A genetikai betegségek közel 5%-a mutatható ki a citogenetikai vizsgálatokkal. A kromoszóma készlet vizsgálatának orvosi javaslatát klinikai genetikus- és egyéb szakterületek szakorvosai állapítják meg. Legismertebb számbeli kromoszóma rendellenességek: Down-, Edwards-, Patau-, Turner-, és Klinefelter szindróma. Az alkalmazott módszertől függően a vizsgálatok alkalmasak a nagyobb illetve kisebb szerkezeti átrendeződések, kromoszómarészek hiányának, többletének kimutatására.

Az SZTE Orvosi Genetikai Intézet Citogenetikai Laboratóriumában várandósság idején a magzatok-, születést követően a csecsemők, gyermekek és felnőttek citogenetikai vizsgálatára van lehetőség.

Várandósság idején citogenetikai vizsgálatot méhlepény-, magzatvíz- és magzati vérmintából végzünk. A magzati citogenetikai vizsgálathoz szükséges invazív mintavételek az SZTE Szülészeti-és Nőgyógyászati Klinikán történnek az intézetünk genetikai tanácsadó ambulanciáján lezajlott preteszt genetikai tanácsadás után.

Születést követően csecsemő-, gyermek-és felnőtt korban perifériás vérmintából elemezzük a kromoszómák számát és szerkezetét. A vérmintavételt intézetünk genetikai szakrendelésén előjegyzés alapján végezzük.

A tájékoztatáson alapuló beleegyezést követően levett minta sejtjeinek kromoszóma készletét biológusok és humángenetikai szakasszisztensek vizsgálják. A laboratóriumban rövid (72 óra)- illetve hosszú idejű (10-12 nap) sejttenyésztést végeznek, majd az osztódó sejtek kromoszóma állományát G-sávtechnikával elemzik. A kariotípus megállapításához G-sávtechnikával átlagosan 10-15 sejt vizsgálatára van lehetőségünk. Amennyiben a klinikai adatok szükségessé teszik több sejt (50-100) citogenetikai állományának-, valamint kicsi szerkezeti kromoszóma rendellenességek -un. microdeléciók- vizsgálatát FISH módszert (fluoreszcens in situ hibridizáció) alkalmazunk. Ebben az esetben a kromoszómák, vagy egyes részeik jelenlétét illetve hiányát fluoreszcens mikroszkópban tanulmányozható világító jelek révén elemezzük.

Mind a magzati-, mind a születést követő citogenetikai vizsgálatok eredményét klinikai genetikus szakorvosok posztteszt genetikai tanácsadás keretében ismertetik előre egyezetett időpontban.