Kutatócsoport vezető: Prof. Dr. Széll Márta D.Sc.

A kutatócsoport tagjai: Dr. Ádám Éva Ph.D. tudományos főmunkatárs, Dr. Hajdu Anita Ph.D. tudományos munkatárs, Dr. Pál Margit Ph.D. tudományos munkatárs, Dudásné Horváth Orsolya PhD hallgató, Prof. Dr. Nagy Nikoletta D.Sc. egyetemi tanár, Aliasgari Abdolresa PhD hallgató, Majzik Hedvig labor asszisztens

Kutatási téma: Ritka humán kórképek genomikai és funkcionális vizsgálata a transzlációs medicina feltételeinek megteremtésére

Kutatócsoportunk közel két évtizedes tapasztalattal rendelkezik a bőr örökletes ritka betegségeinek, a genodermatózisoknak a kutatása terén. Ezen kórkép csoporton belül nemzetközi szinten is kiemelkedő eredményeket értünk el a cylindromatózis (CYLD) gén mutációihoz köthető kórkép csoport vizsgálatával. A kutatócsoport jelenleg ritka bőrgyógyászati kórképek és neurogenetikai kórképek genetikai hátterének kutatásával foglalkozik. Elsősorban monogénesen meghatározott ritka betegségeket vizsgálunk nagyskálájú genomikai módszerekkel és genotípus-fenotípus analízissel. Célunk populációspecifikus genetikai variánsok, újonnan azonosított genetikai variánsok valamint fenotípus módosító genetikai variánsok azonosítása. Az újonnan azonosított genetikai variánsok – kóroki mutációk és fenotípus módosító genetikai variánsok- pathogenetikai aspektusainak tisztázására sejtszintű funkcionális vizsgálatokat végzünk. Munkánkkal hozzájárulunk egyes ritka betegség kórkép csoportok pathogenezisének megértéséhez (alapkutatási aspektus), a vizsgált genetikai variánsok prognosztikai relevanciájának megértéséhez (klinikai aspektus), valamint kutatási eredményeink terápiás fejlesztéseket is megalapoznak (kutatás-fejlesztési aspektusok).

Tel: +36-62/545-194