Szent-Györgyi Albert Klinikai központ Belgyógyászati Klinika Déli telephely

Kardiogenetikai Munkacsoportunk érdeklődésének középpontjában elsősorban a ritka, örökletes szívizombetegségek (cardiomyopathiák) és a fokozott ritmuszavar kockázattal járó ioncsatorna betegségek klinikai és genetikai hátterének vizsgálata áll. Ezen betegcsoportok közös jellemzője, hogy a betegség általában fiatal életkorban jelentkezik, családon belüli halmozódást mutat és fokozza a hirtelen szívhalál kockázatát. Utóbbi kórképek közé a különböző szívizombetegségek (hypertrophiás, dilatatív, aritmogén jobb kamrai cardiomyopathiák) valamint az ioncsatorna betegségek (a hosszú QT-szindróma több formája, Brugada szindróma, stb.) tartoznak. Fentiek mellett komplex szindrómás betegségek, mint például a Fabry betegség, vagy a transthyretin amyloidois is ide sorolhatók.

Munkacsoportunk fő tevékenységei közé tartozik a genetikai szűrővizsgálatok és a molekuláris genetikai diagnosztika végzése, valamint az örökletes kardiovaszkuláris betegségek kockázatának felmérése, lehetőség szerint a betegek speciális terápiás lehetőségekhez való hozzásegítése. Utóbbiak hozzájárulnak a betegségek pontos diagnózisának megállapításához, az esetleges érintett családtagok kiszűréséhez, és a mielőbbi precíziós terápiás lehetőségek alkalmazásához. Munkacsoportunkban tapasztalt kardiológus, genetikus, biológus kollégák dolgoznak, szoros együttműködésben bioinformatikai szakemberrel. A legújabb tudományos eredményeket és technológiákat alkalmazzuk, hogy elősegítsük a szívbetegségek kialakulásának és örökletes tényezőinek pontosabb megértését. Emellett szoros együttműködésben állunk klinikai és kutatási partnereinkkel, hogy a tudományos eredményeket a gyakorlatba mihamarabb átültethessük.

Kiemelten fontos számunkra az együttműködés, nemcsak egyetemünk társintézményeivel, hanem magyarországi és európai centrumokkal egyaránt. Mindennek kiemelt eleme, hogy Magyarországon egyedüliként, 2019 óta tagja vagyunk az Európai Unió ritka betegségekkel foglalkozó kiválósági központ hálózatának, a European Reference Network Guard Heart-nak, mely nemcsak tudományos és képzési, de akár nemzetközi konzultációs lehetőségeket is nyújt számunkra a ritka betegségek kapcsán.